Geeneistä

Geeni on periytyvän ominaisuuden perusyksikkö. Geeneinä tarkoitetaan DNA:n (useimmissa eliöissä) alueita, jotka ohjaavat yhden tai useamman tuotteen, yleensä proteiinin tai toimivan RNA:n, valmistumista. Geenit ovat kromosomeilla ja muodostavat verkostoja, jotka yhdessä säätelevät kehon toimintaa ja kehitystä. Ihmisellä arvioidaan olevan noin 20 000–25 000 geeniä.

Geenejä ilmentyy, kun niiden tiedot siirretään toimintaan. Tämä tapahtuu pääasiassa transkriptiona RNA:ksi ja sen jälkeen käännöksenä proteiiniksi (tai toimivaksi RNA:ksi). Ilmentymää säätelevät promoottorit, tehostajat sekä lukijaa ja korjausmekanismeja käyttävät tekijät. Ilmentymä vaihtelee solutyypin, kehitysvaiheen ja ympäristön mukaan. Epigenetiikka vaikuttaa geenien ilmentymään ilman DNA:n perusjärjestyksen muutosta, esimerkiksi DNA-methylaatio ja histonimodifikaatiot.

Periytyvyys ja variation: Geenit periytyvät vanhemmilta jälkeläisille alleelien kautta. Ominaisuudet voivat olla mendelin periytyviä tai monimutkaisesti polygeenisiä. Genotyyppi kuvaa yksilön alleeliyhdistelmää, fenotyyppi sen ilmentymää. Mutatiot ja kromosomipoikkeavuudet voivat aiheuttaa sairauksia tai tarjota sopeutumista. Geneettinen vaihtelu syntyy sekä mutaatioista että uusista geneettisistä yhdistelmistä suvussaan rekombinaation kautta.

Moderni genetiikka hyödyntää DNA-sekvensointia, genomlaajuisia assosiaatiotutkimuksia (GWAS) sekä muita tekniikoita. Geeniterapia ja tarkka geneettinen muokkaus, kuten CRISPR, tarjoavat mahdollisuuksia hoitoihin sekä kasvi- ja eläinjalostukseen. Näihin liittyy kuitenkin eettisiä, turvallisuuteen ja yksityisyyteen liittyviä kysymyksiä sekä sääntelyn tarvetta.