Fibrilliinipitoiset

Fibrilliinipitoiset viittaavat kudoksi ja rakenteisiin, joissa fibrilliini on erityisen runsas proteiini. Fibrilliini on glykoproteiini, joka polymeroituu mikrofibrilleiksi ja muodostaa sidekudoksen rakennetta sekä osallistuu kasvutekijöiden säätelyyn.

Fibrilliiniin liittyvät mikrofibrillit tarjoavat sekä rakennetta että säätelyä soluvälisten tilojen extracellular matrixissa. Ne sitovat latentteja TGF-β-komplekseja, mikä vaikuttaa kasvutekijöiden aktivaatioon ja signaalointiin kudoksissa.

Fibrilliinipitoisia alueita esiintyy erityisesti elastisten kuitujen ympärillä, ihon dermisissä, keuhkojen ja suurten verisuonten seinämissä sekä silmän zonulialueella. Näissä kudoksissa fibrilliinin muodostamat mikrofibrillit tukevat elastiikkaa sekä mahdollistavat oikean kudosmallin ja soluvälisen viestinnän.

Sairaus- ja geneettinen tausta: FBN1-geenin mutaatiot voivat johtaa Marfanin oireyhtymään, jossa fibrilliinipitoisten kudosten rakenteellinen heikkous altistaa aortan laajentumille ja repeämille sekä aiheuttaa linssin siirtymää (ectopia lentis) ja muita sidekudospoikkeavuuksia. Fibrilliinipitoisten kudosten poikkeavuudet voivat ilmetä jo varhaislapsuudessa ja vaativat kliinistä seurantaa.

Lisätietoja: fibrilliini, FBN1 ja Marfanin oireyhtymä.