Fanconisyndroom

Fanconi-syndromet er en tilstand, der beskriver en generel nedsat reabsorption i den proksimale tubulus i nyrerne. Dette medfører tab af flere stoffer i urinen, herunder glukose, bikarbonat, fosfat og aminosyrer. Som følge heraf kan man få glukosuri trods normalt blodsukker, metabolisk acidosis på grund af bikarbonattab, hypofosfatæmi og aminorisuri. Symptomerne varierer og kan omfatte polyuri, polydipsi, og hos børn vækstretardation eller rakitis ved langvarigt fosfat- og bikarbonattab.

Årsagerne kan være medfødte eller ervervede. Medfødte Fanconi-syndrom forekommer som del af andre genetiske tilstande, eksempelvis cystinose eller Lowe-syndrom (oculocerebrorenal syndrom). Nogle genetiske defekter i proximale tubulus transporterproteiner kan også være årsag. Ervervede former opstår ved eksponering for nyretoksiner som bly og cadmium eller ved lægemidler og kemikalier som ifosfamid, cisplatin og tenofovir, samt ved visse metaboliske tilstande. Tumorer som multiple myelom kan også føre til tubulær skade, der giver et Fanconi-lignende billede.

Diagnosen stilles gennem kombination af patienthistorie, kliniske tegn og laboratorieundersøgelser. Urinen viser glukosuri med normalt blodglukoseniveau, aminosyuri samt bikarbonat- og fosfattab. Blodprøver viser metabolisk acidosis med normalt aniongap og lavt serum fosfat og bikarbonat. Vurdering af proximal tubulus reabsorptionskapacitet (TmP/GFR) kan være nedsat.

Behandlingen består i at adressere den underliggende årsag, korrigere væske- og elektrolytbalancen, og erstatte bikarbonat og fosfat efter behov. Overvågning af vækst og knogleudvikling er særlig vigtig hos børn. Prognosen varierer og afhænger af årsagen; hvis den udløsende faktor fjernes, kan tilstanden delvis eller fuldt forbedres, men medfødte former kan have varierende risiko for progression til kronisk nyresygdom.