DNAmetyylitransferaasit

DNAmetyylitransferaasit, tunnetaan myös nimellä DNMT:t, ovat entsyymiryhmä, joka katalysoi DNA:n metylaatiota. Tämä on keskeinen epigeneettinen säätelymekanismi useissa eliöissä, mukaan lukien ihmisissä. DNA-metylaatiossa metyyliryhmä lisätään sytosiinin emäkseen, tyypillisesti cytosyyneihin, jotka sijaitsevat guaniniin nähden 5' päässä, muodostaen 5-metyylisytosiinin. Tämä prosessi tapahtuu yleensä CpG-saarekkeissa, jotka ovat DNA-sekvenssejä, joissa sytosiiniä seuraa guaniini. DNMT:t ovat välttämättömiä normaalin kehityksen, genomin vakauden ja geenien ilmentymisen säätelyn kannalta.

Ihmisillä tunnetaan kolme päätyyppiä DNAmetyylitransferaaseja: DNMT1, DNMT3A ja DNMT3B. DNMT1 tunnetaan ylläpitävänä metylaasina, joka varmistaa metylaatiokuvioiden säilymisen solunjakautumisen aikana. DNMT3A ja DNMT3B ovat puolestaan de novo -metylaaseja, jotka ovat vastuussa uusien metylaatiokuvioiden luomisesta kehityksen aikana. Epänormaali DNA-metylaatio, joka liittyy sekä hypermetylaatioon että hypometylaatioon, on yhdistetty moniin sairauksiin, kuten syöpään, neurologisiin häiriöihin ja sydän- ja verisuonitauteihin. Tutkimus DNMT:istä jatkuu ymmärtääksemme paremmin niiden roolia terveyden ja sairauden prosesseissa ja kehittääksemme uusia terapeuttisia strategioita.