DNAmarkörer

DNAmarkörer är genetiska markörer som används för att kartlägga variation i DNA mellan individer eller populationer. De utgör specifika lokus där genetisk variation finns och kan genotypas för att jämföra genetiskt material eller studera släktskap, befolkningars historia och sjukdomsassociationer. Markörerna är ofta ko-dominanta, vilket innebär att båda allelerna i en individ kan detekteras samtidigt vid resultattolkning.

De vanligaste typerna av DNAmarkörer är mikrosatelliter (STR: short tandem repeats), SNP-markörer och VNTR (minisatelliter). STR är repetitiva sekvenser där antalet upprepningar varierar mellan individer och används ofta i rättsmedicin och paternity testing. SNP-markörer är singel-nukleotidvariationer som finns i stort antal i genomet och lämpar sig väl för högdensitetsgenotypning och associeringsstudier. VNTR är längre uppreparsekvenser som används i äldre bevarade markörpaneler men har blivit mindre vanliga i modern rutin.

Användningar av DNAmarkörer inkluderar kriminalteknik, identitets- och släktskapstestning, genetisk kartläggning och populationsekologi, samt forskning om sjukdomsgenetik och evolution. I laboratorierna krävs vanligtvis urval av relevanta markörer, DNA-extraktion, PCR-amplifiering av markerna och avläsning av alleler genom kapillär elektrofores eller sekvensering, följt av tolkning av genetiska profiler.

Begränsningar och etiska överväganden finns, bland annat beroende på DNA-kvalitet, risk för falska negativa/positiva resultat och integritetsfrågor kring identitetsuppgifter och personliga hälsodata.