Arvemønstre

Arvemønstre, eller mønstre for arvdannelse av genetiske trekk, beskriver hvordan egenskaper arves fra foreldre til avkom. De omfatter både klassiske Mendelske mønstre og mer komplekse, ikke-Mendelske mekanismer.

Mendeliske mønstre deles inn i autosomal dominant, autosomal recessiv og kjønnsspesifikk (X-kromosom-bundet) arv. Autosomal dominant innebærer at ett mutert allel kan uttrykke trekket, og risikoen for affisert avkom er ofte omtrent 50 prosent hvis én forelder er affisert. Autosomal recessiv krever to kopier av det muterte allelet; bærere er vanligvis friske, og hvert avkom har 25 prosent risiko hvis begge foreldre er bærere. X-kromosom-bundet arv rammer oftere menn, mens kvinner ofte er bærere eller mildt affisert avhengig av forelderens genotype.

Ikke-Mendeliske mønstre inkluderer inkomplett dominans og kodominans, der heterozygote individer viser fenotyper som ligger mellom eller samtidig uttrykkes av begge homozygote typer. ABO-blodgruppesystemet er et klassisk eksempel på flere alleler med kodominans, mens andre trekk følger ulike mønstre.

Polygen arv innebærer at mange gener bidrar til et trekk, og at miljøfaktorer ofte påvirker utfallet. Mitochondrial arv skjer kun via eggcellen og følger morens linje. Genomisk imprinting og epigenetiske effekter kan endre uttrykk avhengig av hvilket forelder som ga genet.

Pedigree-analyse brukes til å spå arv og beregne sannsynligheter, ofte ved hjelp av Punnett-squares. Kliniske tester, familiehistorie og molekylærgenetikk gjør det mulig å identifisere arvemønstre og risikoer. Arvemønstre kan være komplekse og påvirkes av miljøfaktorer, og ikke alle trekk følger en enkel genetisk modell.