Anyagcserezavarok

Anyagcserezavarok olyan állapotok összefoglaló megnevezése, amelyek során a szervezet biokémiai folyamatai — elsősorban a tápanyagok felvétele, átalakítása, tárolása vagy leadása — zavart szenvednek. Ide tartoznak mind az egyszerűbb, szerzett betegségek (például cukorbetegség, pajzsmirigy működési zavarok, lipidanyagcsere-zavarok), mind az örökletes anyagcsere-betegségek (pl. aminosav- vagy szénhidrát-anyagcsere rendellenességek).

Okok: genetikai mutációk, hormonális eltérések, életmódbeli tényezők (elhízás, étrend, mozgáshiány), gyógyszerek, mérgezések és krónikus betegségek egyaránt hozzájárulhatnak. Sok anyagcserezavar multifaktoriális eredetű.

Tünetek: fáradékonyság, testsúlyváltozás, étvágy- vagy szomjúságváltozás, bőrelváltozások, emésztési problémák és neurológiai tünetek fordulhatnak elő, a típus szerint változó spektrumban.

Diagnózis: laboratóriumi vizsgálatok (vércukor, lipidprofil, hormonok, specifikus metabolitok), képalkotás és genetikai tesztek segítik a pontosítást.

Kezelés: célzott – lehet életmód-változtatás, gyógyszeres terápia, hormonpótlás, diétás kezelés, enzimpótlás vagy tüneti ellátás. Örökletes formákban genetikai tanácsadás ajánlott.

Prognózis és megelőzés: korai felismerés és megfelelő kezelés javítja a kimenetelt. Egészséges életmód, rendszeres szűrés és kockázati tényezők kezelése csökkentheti a szerzett anyagcserezavarok kialakulásának esélyét.