AQP2geenimutaatioista

AQP2geenimutaatiot viittaavat muutoksiin ihmisen AQP2-geenissä. Tämä geeni koodaa akvaporiini-2-proteiinia, joka on keskeinen munuaisten keräysputkissa. Akvaporiini-2 on vesikanava, joka säätelee veden reabsorptiota munuaisten toiminnassa. Se sijaitsee pääasiassa munuaisten tubulussolujen apikaalisessa solukalvossa.

Mutaatiot AQP2-geenissä voivat johtaa erilaisiin munuaisten toimintahäiriöihin, erityisesti sentraaliseen diabetes insipidukseen (CDI) ja nefrogeeniseen diabetes insipidukseen (NDI). NDI:ssä munuaisten kyky reagoida antidiureettiseen hormoniin (ADH) on heikentynyt, mikä johtaa liialliseen veden poistumiseen elimistöstä ja lisääntyneeseen virtsaneritykseen.

CDI on yleisempi ja johtuu ADH:n puutteesta tai vajaatoiminnasta. Sen sijaan AQP2-geenin mutaatiot liittyvät useimmiten perinnölliseen NDI:hin. Mutaatiot voivat vaikuttaa proteiinin tuotantoon, kuljetukseen solukalvolle tai sen toimintaan vesikanavana. Jotkut mutaatiot voivat estää akvaporiini-2:n pääsyn solukalvolle, kun taas toiset voivat heikentää sen kykyä muodostaa toimivia vesikanavia.

Diagnoosi perustuu oireisiin, virtsanerityksen määrään, ADH-tasojen mittauksiin ja geneettiseen testaukseen AQP2-geenin mutaatioiden varalta. Hoito keskittyy nesteytykseen ja oireiden hallintaan. Perinnöllisen NDI:n tapauksessa hoito voi sisältää diureettien, kuten tiatsidien, käyttöä, jotka paradoksaalisesti vähentävät virtsaneritystä. Mutaatioiden aiheuttamat häiriöt voivat olla vakavia ja vaikuttaa merkittävästi potilaan elämänlaatuun.