veleszületettek

A veleszületettek olyan személyek, akik születésüktől fogva olyan testi vagy működésbeli rendellenességgel élnek, amely a magzati fejlődés során alakult ki. Az ehhez a kategóriához tartozó állapotok széles spektrumot foglalnak magukban: lehetnek szerkezeti rendellenességek (például szívhiba, agyi vagy gerincvelői rendellenesség, arc- vagy végtaghiba) vagy funkcionális rendellenességek (például anyagcsere-betegség, hallás- vagy látásvesztés).

Okok közt szerepelnek genetikai tényezők és kromoszomális rendellenességek, fejlődési zavarok a terhesség alatt, fertőzések, teratogén hatások (például alkoholfogyasztás vagy bizonyos gyógyszerek), valamint anyai egészségi állapot és környezeti tényezők. Sok eset multifaktoriális eredetű.

Diagnózis és gondozás: a terhesség során végzett ultrahangos vizsgálatok, genetikai szűrő- és diagnosztikai tesztek, illetve a születés utáni klinikai vizsgálatok segítik a felderítést. Newborn screening és megfelelő diagnosztikai vizsgálatok fontosak a korai felismeréshez. A gondozás általában multidiszciplináris, magában foglalja a sebészeti beavatkozásokat, gyógyszeres kezelést, terápiákat és korai fejlesztést, valamint hosszú távú rehabilitációt.

Társadalmi és etikai szempontok: a veleszületett állapotúak részvétele a társadalomban, a hozzáférés az egészségügyi ellátáshoz, valamint a fogyatékossággal kapcsolatos szemléletformálás és támogató rendszerek kiemelten fontosak.