syväsekvenoinnilla

Syväsekvenoinnilla, joka tunnetaan myös nimellä syväluotaussekvensointi tai next-generation sequencing (NGS), tarkoitetaan joukkoa nopeita DNA- tai RNA-sekvensointitekniikoita. Nämä menetelmät ovat korvanneet aiemmat Sanger-sekvensointimenetelmät monissa sovelluksissa niiden suuren läpimenokyvyn ja alhaisempien kustannusten ansiosta. Syväsekvenoinnilla voidaan analysoida miljoonia tai miljardeja DNA- tai RNA-fragmentteja samanaikaisesti, mikä mahdollistaa koko genomin, eksomin tai transkriptomin tehokkaan sekvensoinnin.

Teknologia perustuu useisiin erilaisiin alustoihin ja menetelmiin, mutta yleensä ne käsittävät näytteen fragmentoinnin, adapterien liittämisen fragmentteihin ja sitten näiden fragmenttien rinnakkaisen sekvensoinnin. Tuloksena saadaan suuri määrä lyhyitä lukemia, jotka kasataan referenssigenomiin tai käytetään de novo -kokoonpanoon. Syväsekvennoinnin sovellukset ovat laajat, kattaen muun muassa genomitutkimuksen, syövän diagnostiikan ja tutkimuksen, perinnöllisten sairauksien tunnistamisen, mikrobiomin analyysin sekä geenien ilmentymisen tutkimuksen. Sen avulla voidaan havaita harvinaisia variantteja, monimutkaisia rakenteellisia muutoksia ja saada kokonaisvaltainen kuva geneettisestä materiaalista.