sikiödiagnostiikka

Sikiödiagnostiikka viittaa erilaisiin menetelmiin, joita käytetään raskauden aikana sikiön terveyden ja kehityksen arvioimiseksi. Näitä menetelmiä voidaan käyttää tunnistamaan mahdollisia poikkeavuuksia tai kromosomihäiriöitä, kuten Downin syndroomaa. Sikiödiagnostiikka voidaan jakaa karkeasti kahteen pääryhmään: ei-invasiivisiin ja invasiivisiin menetelmiin.

Ei-invasiiviset menetelmät eivät vaadi kudosnäytteen ottamista sikiöstä. Näihin kuuluvat yleisimmin ultraäänitutkimukset, joilla voidaan tarkastella sikiön rakennetta, kasvua ja nestekertymiä. Varhaisultraäänitutkimus voidaan tehdä jo raskauden alkuvaiheessa, ja rakenneultraääni noin raskausviikolla 20. Muita ei-invasiivisia menetelmiä ovat yhdistelmätutkimukset, jotka perustuvat äidin veren tiettyjen merkkiaineiden mittaamiseen ja yhdistetään usein ultraäänilöydöksiin riskinarvioinnin tekemiseksi. Verenäytteen perusteella tehtävät NIPT-testit (Non-Invasive Prenatal Testing) ovat myös yleistyneet, ja ne analysoivat sikiöperäistä DNA:ta äidin verestä.

Invasiiviset menetelmät puolestaan edellyttävät pienen kudosnäytteen ottamista sikiöstä, mikä sisältää pienen riskin sikiölle. Näihin kuuluvat istukka- eli CVS-näytteenotto (chorionic villus sampling) ja lapsivesipunktio (amniocentesis). Näiden näytteiden avulla voidaan tehdä tarkempia geneettisiä analyysejä kromosomihäiriöiden varalta. Invasiivisia menetelmiä harkitaan yleensä, jos ei-invasiiviset tutkimukset tai tietyt riskitekijät (kuten kohonnut ikä tai suvussa esiintyvät sairaudet) viittaavat poikkeavuuden mahdollisuuteen. Päätös sikiödiagnostiikan käyttämisestä on aina henkilökohtainen ja perustuu huolelliseen harkintaan ja terveydenhuollon ammattilaisten antamaan neuvontaan.