siirtomuutokset

Siirtomuutokset ovat geneettisiä muutoksia, jotka liittyvät DNA:n siirtymiseen genomissa tai liikkuvien DNA-elementtien aiheuttamiin vaikutuksiin. Ne voivat syntyä useilla mekanismeilla: transposonien, eli siirtogeenien, liikkeellä, jolloin DNA:n palanen siirtyy uudelle paikalle; kromosomaaliset rakenteelliset muutokset, kuten siirrot (translokaatit), inversiot ja deleetiot; sekä epätarkkaan rekombinaatioon toistuvien DNA-sekvenssien välillä. Siirtomuutokset voivat koskea sekä koodaavaa geeniä että sen säätelyalueita.

Vaikutukset vaihtelevat. Ne voivat häiritä geeniä ja johtaa proteiinisynteesin muuttumiseen tai pysähtymiseen, muuttaa geenin ilmaisua paikallisesti tai lisätä/poistaa geenien kopiomäärää. Osa siirtomuutoksista on neutraaleja, osa deletoivia tai deletoivan vaikutuksen omaavia, ja ne voivat tarjota evoluution kannalta sekä haasteita että mahdollisuuksia uusien toiminnallisuuksien kehittymiselle.

Tutkimus ja merkitys: Siirtomuutokset ovat yleisiä sekä kasveissa että eläimissä. Ihmisten genomissa vaikuttavia liikuttajia ovat LINE-1-, Alu- ja SVA-elementit; kasveilla tunnettuja esimerkkejä ovat transposoniyhdisteet, kuten Ac/Ds maize-kasveissa. Kromosomaaliset siirrot ja muut rakenteelliset uudelleenjärjestelyt ovat tärkeitä sekä normaaliin kehitykseen että sairauksiin, kuten syöpäprosesseihin liittyviä mutaatioita ja rakenteellisia muutoksia.

Historia: transposonien tutkimusta johtivat pioneeri Barbara McClintockin työ maize-kasveilla 1900-luvulla, joka osoitti liikkeen geneettisissä elementeissä ja johti Nobel-palkintoon. Siirtomuutokset ovat sittemmin olennainen osa genomianalyysiä, evoluutiotutkimusta ja sairauksien mutaatioprosessien ymmärtämistä.