præimplantationsgenetisk

Præimplantationsgenetisk testning (PGT) refererer til genetiske undersøgelser af embryoner, der udføres før implantation i livmoderen som led i assisteret befrugtningsteknologi, typisk ved in vitro-fertilisering (IVF). Formålet er at identificere arvelige sygdomme og/eller kromosomale abnormiteter i embryoet for at øge chancerne for en sund graviditet og reducere risikoen for sygdom hos barnet.

PGT opdeles i flere typer: PGT-M (monogene sygdomme), PGT-A (anæuploiditetscreening) og PGT-SR (kromosomale strukturelle ændringer). Behandling ligger typisk i IVF-cyklussen: æg indsamles, befrugtes, og embryoet udvikler sig til blastocyststadiet. En trofektoderm-biopsi tages omkring dag 5–6 og analyseres ved hjælp af teknologier såsom mikroarray eller næste generations sekventering (NGS). Resultaterne bruges til at udvælge embryoer uden relevante genetiske ændringer til overførsel.

Indikationer omfatter par, hvor der er risiko for alvorlig arvelig sygdom (PGT-M), eller hvor der ønskes reduktion af kromosomale fejl i embryoet (PGT-A). PGT kan øge chancerne for vellykket implantation og reducere risikoen for spontanabort ved at vælge euploide embryoer og fremme enkeltfosteroverførsel. Begrænsninger inkluderer, at ikke alle tilstande opdages, risiko for mosaik-diagnosticering og potentielle fejl i prøverne under biopsien. Resultaterne kan desuden være ikke-konklusive eller fejlklassificerede.

Etiske og juridiske aspekter varierer mellem lande og klinikker. Rådgivning før og under PG-testning anbefales for at afklare risici, muligheder og konsekvenser. Debatten kan omfatte spørgsmål om kønspræference og den generelle tilgang til genetisk information. Præimplantationsgenetisk testning har været i klinisk brug siden 1990’erne og er blevet udbredt som en del af IVF-tilbud i mange lande, selv om tilgængelighed og metoder varierer.