populációgenetikára

Populációgenetika a populációk genetikai variációjának és annak időbeli változásainak elméleti és empirikus vizsgálata. A tudományág azt vizsgálja, hogyan változnak az allélfrekvenciák időben és térben, és mely evolúciós erők befolyásolják ezeket a változásokat: genetikai sodródás, természetes szelekció, génáramlás, mutáció és a nem véletlen párosodás. Nullmodellként gyakran a Hardy–Weinberg-egyensúly szolgál: egy nagy, véletlen párosodáson alapuló populációban az allélek és genotípusok frekvenciái p^2, 2pq és q^2 alakban maradnak, ha nincs evolúciós nyomás.

A kulcsfogalmak közé tartozik az allélfrekvencia és a genotípus-frekvencia, a genetikai sodródás, a bottleneck- és founder-hatás, a génáramlás, a mutáció és a szelekció. A populációk szerkezetét és elkülönültségét mérik például az Fst és más diffenciációs mutatók; a dinamika vizsgálatához gyakran demográfiai modelleket és koalescens elméleteket használnak.

A módszertan mind genetikai markerekből származó adatokon alapul: SNP- és mikroszatellita adatok, illetve teljes genom-szekvenciák. Az elemzések közé tartozik az allele-frekvenciák becslése, szelekció kimutatása, a population structure feltárása (PCA, STRUCTURE, ADMIXTURE), valamint filogenetikai és koalescens-alapú vizsgálatok. Alkalmazási területek: evolúciós biológia, populációk konzerválása (konzervációs genetika), orvosi genetika, antropológia és igazságügyi genetika.

Historikusan a Hardy–Weinberg-egyensúly és a Wright–Fisher modell alapelvei adták meg a terület kiindulópontját; később a koalescens elméletek és a genomika fejlődése tette lehetővé a részletesebb modellezést. A populációgenetika központi szerepet játszik az evolúció megértésében, a genetikai variáció gyakorlati vonatkozásainak vizsgálatában és a fajok megőrzésének tervezésében.