nyfødtsscreening

Nyfødtsscreening er et offentlig tilbud som tester nyfødte for utvalgte medfødte tilstander med formål om å identifisere sykdommer tidlig og sette i gang behandling før symptomer opptrer. Prøven tas som oftest som en liten blodprøve fra hælen (hælesprøve) i løpet av de første dagene etter fødselen, vanligvis mellom 48 og 72 timer, eller før utskrivning hvis barnet kommer hjem raskere.

Analysen utføres i laboratorier ved hjelp av avanserte metoder, ofte massepektrometri, for å screene for metaboliske og andre medfødte lidelser. I tillegg kan enkelte tester måle hormonnivåer eller andre biomarkører. Hvilke tilstander som screenes for varierer mellom land og region, men vanlige eksempler inkluderer fenylketonuri (PKU), medfødt hypothyroidisme, cystisk fibrose og visse blod- og metaboliske lidelser. Listen blir utvidet i mange land ved innføring av nye tester.

Dersom screening viser avvik, følger bekreftende tester og rask behandling ofte. Målet er å iverksette tiltak tidlig, ofte i løpet av de første dagene av livet, for å forhindre alvorlig skade og forbedre langtidsperspektivet. Informasjon om screening, samtykke og oppfølging gis til foreldrene, og resultater lagres i helseinformasjonssystemer med konfidensialitet og rett til å få tilpasset informasjon.