molekulaargapatoloogia

Molekulaargapatoloogia on meditsiini valdkond, mis ühendab molekulaarbioloogia ja patoloogia teadmised haiguste mõistmiseks ja diagnoosimiseks nende molekulaarsetel tasanditel. Uuringud keskenduvad DNA, RNA ja epigeneetiliste muutuste tuvastamisele ning nende rollile haigusprotsessis. Eesmärk on pakkuda täpsemat diagnostikat, prognoosimist ja ravi suunamist ning tugevdada isikupärast meditsiini. Tegemist on distsiplinaarsusega, mis lisab kliinilisele patoloogiale molekulaarset infot haiguste korral.

Peamised meetodid ja proovide tüübid hõlmavad DNA ja RNA molekulaarseid teste, sealhulgas PCR ja kvantitatiivne PCR (qPCR), Sanger’i ja next-generation sequencing (NGS), FISH-i, MLPA ja CGH‑microarray. Tulemused tõlgitakse tavaliselt koos histoloogia ja immunohistokeemiaga. Proovid võivad olla kirurgilise koe lõigud või biopsiad, vereproovid ning tsütoloogilised vedelikud või muud bioloogilised materjalid.

Rakendused hõlmavad diagnostikat ja ravi suunamist, eriti kasvajate molekulaarse profiili kaudu, kuid ulatuvad ka nakkushaiguste ja pärilike haiguste tuvastamise ning riskide hindamise valdkondadesse. Molekulaargapatoloogia annab prognostilisi ja prediktoreid ning soodustab kaaslaste diagnostika ravimitele ning vähese jääkhaiguse jälgimist.

Väljakutsed ja tulevik hõlmavad tõlgendamise keerukust (variantide olemuse määramine), andmete haldamist ja kulusid, samuti kvaliteedi- ja tegevusstandardite järgimist. Akrediteeringud (näiteks CAP, ISO 15189) ning kliiniline koostöö on keskmes. Tulevikus laieneb see valdkond laialdasemaks NGS-profiilide kasutusele, vedelate biopsideerimise ja integratiivse genomika suundadele.