lipodystrofii

Lipodistrofii reprezintă un grup de tulburări rare caracterizate prin distribuția anormală a țesutului adipos subcutanat. Pot fi congenitale sau dobândite și pot afecta întregul corp (generalizate) sau doar anumite zone (parțiale). Sunt asociate cu metabolism hepatic și muscular perturbat, insultând în mod frecvent rezistența la insulină și hipertrigliceridemia.

Clasificare principală. Lipodistrofii generalizate congenitale (CGL), cunoscuți ca sindromul Berardinelli–Seip, sunt déterminați de mutații în BSCL2, AGPAT2, CAV1 sau PTRF; se caracterizează prin lipsa aproape totală a țesutului adipos încă din copilărie, aspect muscular pronunțat și dislipidemie severă. Lipodistrofiile parțiale familiale (FPL), cum este sindromul Dunnigan, implică pierdere de țesut adipos la nivelul trunchiului și extremităților cu acumulare la nivelul feței, gâtului sau sânilor; mutații în LMNA, PPARG, CIDEC, AKT2 pot fi relevante. Forme dobândite parțiale (Barraquer-Simon) și forme dobândite generalizate pot apărea în context autoimun sau în asociere cu terapii antiretrovirale.

Patofiziologie și manifestări. Dereglarea diferențierii și funcției adipocitelor duce la redistribuția țesutului adipos și la acumulări ectopice în ficat și mușchi, favorizând rezistența la insulină, diabetul și steatoza hepatică. Diagnostic. Se bazează pe examen clinic și istoric familial, teste metabolice, investigații de imagine (DXA, RMN) pentru distribuția țesutului adipos și teste genetice pentru mutațiile vizate. Tratament. managementul complicațiilor metabolice (diabet, hiperlipidemie, steatoză hepatică), diete și exerciții; terapii lipotropice sau leptină substitutivă (metreleptină) în formele generalizate; consiliere genetică și, uneori, intervenții cosmetice. Prognosticul variază în funcție de tip și severitatea complicațiilor. Lipodistrofii sunt diagnosticate rar, iar cercetările terapiei-directed continuă.