kynslóðusequencing

Kynslóðusequencing (NGS) er samheiti yfir háþróaðar tækni til DNA-röðunar sem gerir marglaga eða margra lesna röðun samtímis. Í stað þess að röða eina DNA-sljóði í einu eins og við Sanger-röðun, býr NGS til milljónir eða milljarða lesa á hverri röðun, sem veldur mikilli gagnamagnsogskynni á stuttum tíma og með lægri kostnaði.

Tæknin byggir á ýmsum nálgunum, þar á meðal sequencing by synthesis (Illumina), sequencing by ligation (fortakaður SOLiD), og litningadrifin önnur tól (Ion Torrent). Fyrstu mörgu tækniútgöngurnar voru 454-plat­formið, sem síðan var komið í kjöraðföru; Illumina tæknin hefur orðið ráðandi mest allan 2000-talið og fram á þriðja áratuginn. Langtímamöguleikar hafa síðan eflst með long-read tækni frá PacBio (SMRT) og Oxford Nanopore, sem bjóða lengri lesna en hefðbundin NGS og nýja möguleika í flóknum mörgum náðum svæðum.

Með NGS eru flestar gerðir verkefna mögulegar: þverröðun heleigns gena, exoma, tiltekna genaplata eða metagenómanns rannsóknir, auk RNA-sequencing, bisúlítreð epigenetísk gögn og klínískar rannsóknir. Entísmólar vinna með flóknari gagnahugbúnaðar og gagnasöfnun, sem krefst öflugrar gagnavinnslu og gagnastjórnar.

Áhrifin hafa verið töluverð: verðið á röðun hefur hríð minnkað og hraðinn aukinn, sem opnar fyrir bæði rannsóknir og stofnanaklíníska notkun. Takmarkanir fela í sér skammra lesna í sumum tækniútgáfum, villuáreiti, GC-aðlögun og þörf fyrir stóran gagnavinnslubúnað. Framtíðin bendir til aukinnar nákvæmni long-read-tækni, samvinnu milli tækni og hybridaðra aðferða, sem styrkja samtímis notkun og dreifingu á tækni þessa.