kromosomitranslokaatio

Kromosomitranslokaatio on kromosomien rakenteellinen muutos, jossa kromosomin osa siirtyy toiseen kromosomiin. Siirtymä voi tapahtua meioosissa tai mitoosissa ja johtaa uudenlaisiin kromosomifunktioihin derivoituneiden kromosomien kautta. Translokaatioita voidaan luokitella tasaisiin (balansoidut) ja epätasaisiin (epätasapainoiset) sen mukaan, syntyykö normaalien kromosomien kokonaismäärä vai ei. Tasaisessa translokaatiossa geneettinen materiaali säilyy, mutta siirto voi vaikuttaa hedelmöittymään ja lisääntymiseen. Epätasainen translokaatio johtaa puutoksiin tai lisäyksiin, mikä voi aiheuttaa kehitys- ja syntymiä koskevia ongelmia.

Reciprocal-translokaatio tarkoittaa kahden kromosomin segmenttien vaihtoaan vastavuoroisesti. Robertsonian-translokaatio tapahtuu kahden akrocentrisen kromosomin p-tyvinfuusiossa, jolloin muodostuu suurempi kromosomi ja toinen kromosomi pienenee. Translokaatioiden kliininen merkitys vaihtelee; kantajilla voi olla normaali fenotyyppi, mutta heillä on suurempi riski tuottaa epätasaisia kromosomialkuperäisiä gametteja, mikä lisää keskenmenojen ja vauvalla mahdollisesti ilmenneiden kehityshäiriöiden riskiä. Myös onkogeenejä muodostavien fusion- geenien synnylle tapahtuvat translokaatiot voivat johtaa syöpään.

Diagnostiikka perustuu karyotyyppiseen analyysiin, FISH- tai array-CGH-tutkimuksiin sekä molekyyligeneettisiin menetelmiin. Raskauden aikaisessa testauksessa translokaatiot voivat vaikuttaa perinnöllisyyteen ja syntyvän lapsen terveyteen. Esimerkkeinä areenojen t(9;22) BCR-ABL-fuusio ja Robertsonian-translokaatio yleisissä akrocentristisissa kromosomeissa.