keratiinigeenejä

Keratiinigeenejä on suuri perhe geenejä, jotka koodaavat keratiineja. Keratiinit ovat tyypin V välikokoisia filamenttiproteiineja, jotka ovat keskeisiä epiteelisolujen rakenteellisessa eheydessä ja toiminnoissa. Nämä proteiinit ovat erittäin kestäviä ja muodostavat soluissa säikeitä, jotka antavat mekaanista lujuutta ja suojaa. Keratiineja löytyy monista eläinkudoksista, mutta ne ovat erityisen runsaita ihossa, hiuksissa, kynsissä, höyhenissä ja sarvissa.

Ihmisillä on yli 50 erilaista keratiinigeeniä, jotka voidaan jakaa kahteen pääluokkaan: tyypin I (happamat) ja tyypin II (neutraalit tai emäksiset) keratiinit. Nämä kaksi tyyppiä kokootuvat heterotrimeerisiksi yksiköiksi, jotka edelleen polymerisoituvat muodostaen vakaampia välikokoisia filamentteja. Keratiinien ilmentyminen on kudossensitiivistä, eli eri kudoksissa ja solutyypeissä on tyypillisesti käytössä tiettyjä keratiinigeenien yhdistelmiä. Tämä kudossensitiivisyys on tärkeää solujen spesifisten toimintojen mahdollistamiseksi.

Poikkeamat keratiinigeenien toiminnassa voivat johtaa erilaisiin sairauksiin. Esimerkiksi mutaatiot tietyissä keratiinigeeneissä voivat aiheuttaa ihosairauksia, kuten epidermolysis bullosaa, jossa iho on erityisen hauras ja altis rakkuloinnille. Myös hiusten ja kynsien kehityshäiriöt voivat liittyä keratiinigeenien toimintahäiriöihin. Keratiinigeenien tutkimus on tärkeää ymmärrettäessä kudosten kehitystä, rakenteellista integraatiota ja erilaisten sairauksien patogeneesiä.