haploinsuffisienssistä

Haploinsuffisienssi on geneettinen ilmiö, jossa yhden toimivan kopion geenistä riittämättömyys aiheuttaa sairauden tai fenotyypin. Useimmat geenit esiintyvät ihmisillä kahdessa kopiossa, yksi kummaltakin vanhemmalta perittynä. Jos toinen näistä geeni-kopioista on mutatoitunut tai puuttuu, jäljelle jää vain yksi toimiva kopio. Normaalisti yksi kopio riittäisi tuottamaan tarvittavan määrän proteiinia tai RNA:ta. Haploinsuffisienssissä tämä yksi toimiva kopio ei kuitenkaan riitä, jolloin seurauksena on poikkeava ilmiasu.

Tämä ilmiö ilmenee yleensä silloin, kun geenin tuotteen määrä on kriittinen. Joissakin tapauksissa puolet proteiinin määrästä on riittämätön solun normaaliin toimintaan. Tällöin tapahtuu tauti, vaikka toinen geeni-kopio olisikin täysin toimiva. Haploinsuffisienssiin liittyvät sairaudet voivat olla hyvin erilaisia riippuen siitä, mikä geeni on kyseessä ja missä kehitysvaiheessa tai kudoksessa sen tuotteella on merkitystä.

Esimerkkejä haploinsuffisienssistä esiintyy useissa syndroomissa, kuten Marfanin syndroomassa, joka johtuu fibrilliini-1 (FBN1) -geenin puutteellisesta toiminnasta, tai Turnerin syndroomassa, jossa yksi X-kromosomin kopio puuttuu. Geeniterapian ja muiden lääketieteellisten menetelmien kehittyessä ymmärrys haploinsuffisienssistä auttaa tunnistamaan ja hoitamaan näitä geneettisiä tiloja.