genotyyppäysmenetelmiä

Genotyyppäysmenetelmiä ovat joukko laboratoriotekniikoita, joita käytetään tunnistamaan yksilön geneettinen koostumus, eli genotyyppi. Nämä menetelmät ovat keskeisiä perinnöllisyystieteessä, lääketieteessä, maataloudessa ja oikeuslääketieteessä. Genotyypin määritys perustuu DNA:n tai RNA:n tiettyjen alueiden sekvensointiin tai analysointiin.

Yksi yleisimmistä genotyyppäysmenetelmistä on polymeeraasiketjureaktio eli PCR. PCR-tekniikalla voidaan monistaa tiettyjä DNA-alueita nopeasti ja tehokkaasti. Tätä monistettua DNA:ta voidaan sitten analysoida edelleen erilaisten DNA-polymorfismien, kuten SNP-varianttien (Single Nucleotide Polymorphism) tai mikrosatelliittien, tunnistamiseksi. Toinen tärkeä menetelmä on DNA-sekvensointi, joka määrittää tarkasti DNA-molekyylin nukleotidijärjestyksen. Uudemmat, suurikapasiteettiset sekvensointiteknologiat, kuten next-generation sequencing (NGS), mahdollistavat koko genomin nopean ja kustannustehokkaan sekvensoinnin.

Muita genotyyppäysmenetelmiä ovat esimerkiksi RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism), jossa DNA pilkotaan restriktioentsyymeillä ja pilkkoutuneita fragmentteja analysoidaan geelielektroforeesilla, sekä mikrosiruanalyysi, jossa tuhansia tai miljoonia geneettisiä markkereita voidaan tutkia samanaikaisesti. Menetelmän valinta riippuu tutkimuksen tavoitteista, kustannuksista ja tarvittavasta tarkkuudesta. Genotyyppäysmenetelmien avulla voidaan esimerkiksi tunnistaa perinnöllisiä sairauksia aiheuttavia geenimutaatioita, määrittää yksilöiden sukulaisuussuhteita tai jalostaa kasveja ja eläimiä haluttujen ominaisuuksien perusteella.