genomikában

Genomika a genomok szerkezetének, működésének és evolúciójának vizsgálatával foglalkozó tudományág. A genomika a genom egészének megértését célozza, nem csak egyes gének vizsgálatát. Fontos témák a gének helye és funkciója, a nemkódoló régiók szerepe, a szabályozó elemek és a genomszerte kölcsönhatások feltárása. A terület interdiszciplináris, összehangolja biológiát, informatikát és statisztikát.

A módszertan középpontjában a szekvenálás és az annotáció áll, amelyet a bioinformatika feldolgozása kísér. A Sanger-korszak után megjelent az újgenerációs szekvenálás (NGS), amely lehetővé teszi több élőlény teljes genomjának gyors feltárását. Ma a hosszú olvasatú technikák jobb repetitív területek és összetett szerkezetek feltárását teszik lehetővé. Nyílt adatok és közös referenciakeretek segítik a genomok összehasonlítását és az annotációt.

Fő területek közé tartozik a funkcionális genomika, összehasonlító genomika, klinikai genomika (orvosi genomika) és mezőgazdasági genomika. Ezekkel a módszerekkel értelmezik a genom működését, biológiai folyamatokat magyaráznak és gyakorlati alkalmazásokat kínálnak.

Alkalmazások között szerepel a személyre szabott orvoslás és farmakogenomika, diagnosztika és fertőző betegségek genetikai megfigyelése, valamint a növény- és állattenyésztés genetikai fejlesztése.

Kihívások közé tartozik az adatvédelem és etikai kérdések, különösen emberi genom adatok kezelése és megosztása. Az értelmezés sokszor nehéz a genotípus- és fenotípus összefüggéseinek bonyolultsága miatt, és gyakoriak a nem szándékolt találatok kezelése. Emellett a reprodukálhatóság és a standardok egyeztetése is fontos feladat.