erfðasamsetningu

Erfðasamsetning er heild erfðavefs lífveru sem hún ber með sér frá foreldrum sínum. Í manninum samanstendur hún af kjarnadna sem liggur í 23 litningapörum og mtDNA sem er í hvatberum. Y-litningurinn kemur til sögunnar hjá körlum. Erfðasamsetningin ákvarðar arfgerð einstaklingsins og hefur áhrif á eiginleika, líffræðilega ferla og tilhneigingu til sumra sjúkdóma.

Breytileiki milli einstaklinga stafar af mismunandi arfgerð gena. Helstu gerðir breyta eru einörrar breytingar (SNP), innsetningar og eyðingar (indels) og stærri breytingar sem kallast structural variants. Til að mæla erfðasamsetninguna eru notaðar aðferðir eins og genatöflur (genotyping arrays) og heildaröðun á genómi (whole-genome sequencing).

Notkun erfðasamsetningar stendur fyrir mörgum sviðum. Í læknisfræði hafa hún áhrif á áhættu- og forspá fyrir sjúkdómum, persónulega lyfjagagnrýni og pharmakogenómíu. Í ættfræði og fornfræðilegum rannsóknum er hún nýtt til að raða ættbálkum, rekja uppruna og tengsl mannkyns. Í samfélagslegu samhengi hafa upplýsingar um erfðasamsetningu einnig mikilvæga pólitíska og siðferðilega þætti, meðal annars varðandi friðhelgi persónuupplýsinga og mögulega mismunun.

Takmarkanir: Erfðasamsetning gefur ekki fulla fyrirheit um líkamlega eiginleika eða sjúkdóma þar sem umhverfi, epigenetík og samspil gena hafa mikla áhrif. Siðfræðilegar áhyggjur og lagaleg ákvæði varðandi öryggi og dreifingu gagna eru áfram mikilvæg.