duplicacions

Les duplicacions són variacions del genoma en les quals una regió d’ADN és copiada una o més vegades, de manera que la dosi d’informació genètica augmenta en aquell lloc. Poden afectar un únic gen, una regió segmentària o, en conjunt, el genoma sencer. Les duplicacions es poden classificar segons la mida i la disposició de les còpies: duplicacions de gen individual, duplicacions segmentàries (que poden incloure diversos gens) i duplicacions del genoma sencer (poliploïdia). També es parla de duplicacions en tandem quan les còpies són contigües, o de duplicacions disperses quan les còpies es troben a llocs diferents.

Els mecanismes que les provoquen inclouen entrecreuaments irregulars durant la meiosi, errors de replicació de l’ADN i insercions de elements retrotransposables. Les duplicacions poden ser heretades i variar entre individus o poblacions. S’expliquen sovint com a variacions del nombre de còpies (CNV).

Les conseqüències biològiques són àmplies: poden oferir material per a l’evolució i la innovació funcional, ja que les còpies addicionals poden divergir i adquirir noves funcions (neofuncionalització) o repartir les tasques originals (subfuncionalització). Tot i això, poden desequilibrar la dosi génica i contribuir a trastorns o predisposicions a malalties en humans.

En genòmica, les duplicacions són motors importants de la diversitat genòmica i de l’evolució. Es detecten mitjançant variacions del nombre de còpies, cobertures de seqüenciació i comparacions entre espècies. En plantes, les duplicacions del genoma sencer són especialment freqüents i han contribuït al desenvolupament de noves característiques.