djúpvöðvasjúkdómum

Djúpvöðvasjúkdómar eru hópur sjaldgæfra erfðasjúkdóma sem hafa áhrif á vöðvana. Þeir orsakast af stökkbreytingum í genum sem kóða fyrir prótein sem eru nauðsynleg fyrir rétta starfsemi vöðva. Þessar stökkbreytingar leiða til smám saman hrörnunar og veikleika vöðva, sem getur haft áhrif á hreyfigetu og lífsgæði einstaklinga.

Algengustu tegundir djúpvöðvasjúkdóma eru Duchenne vöðvarýrnun og Бекkers vöðvarýrnun. Báðir sjúkdómarnir hafa áhrif á karlmenn og eru af völdum stökkbreytinga í dystrophin geninu. Duchenne vöðvarýrnun er alvarlegri og kemur oft fram í barnæsku, en Бекkers vöðvarýrnun er vægari og getur komið fram síðar á lífsleiðinni. Aðrar tegundir djúpvöðvasjúkdóma eru meðal annars limb-girdle vöðvarýrnun og ýmsir dystrofíur sem geta haft áhrif á mismunandi vöðvahópa.

Einkenni djúpvöðvasjúkdóma eru breytileg eftir tegund og alvarleika, en þau geta falið í sér vöðvaverki, stífleika, erfiðleika við hreyfingu, fall og vöðvatap. Meðferð miðar að því að draga úr einkennum, bæta lífsgæði og hægja á framgangi sjúkdómsins. Þetta getur falið í sér sjúkraþjálfun, lyf og hjálpartæki. Vísindarannsóknir á erfðabreytileika og nýjum meðferðarúrræðum eru í gangi.