albinoisuus

Albinoisuus on geneettinen tila, jossa melaniinin tuotanto on vähäistä tai puuttuu kokonaan. Melaniini antaa pigmentin iholle, hiuksille ja silmäluomien ympärille, ja albinismissa iho, hiukset ja iris ovat usein vaaleita. Silmiin liittyy usein erityispiirteitä, kuten heikompi näkökyky ja valoherkkyys.

Albinoisuus jaetaan yleisimmin okulokutaaliseen albinismiin (OCA) ja okkulaariin albinismiin (OA). OCA vaikuttaa sekä ihoon että silmiin, kun taas OA on pääasiassa silmään liittyvä pigmentaation puutos. OCA-lajeja on useita: OCA1 tyrosinaasin TYR-geneen mutaatioiden vuoksi, OCA2 mutaatioiden vuoksi, OCA3 TYRP1-mutaatioiden kautta ja OCA4 SLC45A2:n kautta. X-kytkinen OA johtuu GPR143-GEenin mutaatioista.

Oireet vaihtelevat yksilöllisesti, mutta yleisiä ovat vaalea iho ja hiukset sekä vaalea iris. Silmissä esiintyy nystagmus, heikentynyt näkö, refraktiovirheet ja valonarkuus; strabismus voi olla osa tilaa. Pigmentin puute lisää auringon UV-säteilyn aiheuttamia ihosyövän riskejä, ja ihon suojauksesta sekä säännöllisestä näön seurannasta on hyötyä.

Diagnoosi perustuu kliiniseen arvioon pigmentaation sekä näkötoiminnan perusteella. Usein vahvistetaan geneettisellä testauksella, jolla voidaan määrittää alatyypi ja tarjota perheille genetistä neuvontaa.

Hoito on oireenmukaista eikä albinismi ole parantavaa: päivittäinen suojautuminen auringolta (korkea SPF, vaatteet, hattu), silmien hoito (silmälasit tai piilolinssit sekä mahdolliset visuaaliset apuvälineet) ja säännölliset näöntarkastukset. Elinikä on yleensä normaali potilaan perussairauksien hallinnalla. Albinoisuudesta kärsivillä on usein tarve perhe- ja geneettiselle neuvonnalle sekä tukea sopeutumiseen arjessa.

---