aineenvaihduntatautihin
Aineenvaihduntataudit ovat ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat kehon kykyyn käsitellä ja muuntaa ruokaa energiaksi. Nämä sairaudet johtuvat usein geneettisistä virheistä, jotka vaikuttavat tiettyjen entsyymien tai proteiinien toimintaan, jotka ovat välttämättömiä aineenvaihduntaprosesseissa. Tämän seurauksena tietyt aineet voivat kertyä kehoon haitallisiksi tasoiksi tai keho ei pysty tuottamaan tarvittavia aineita.
Aineenvaihduntatauteja on satoja erilaisia, ja ne voivat ilmetä monin eri tavoin riippuen siitä, mikä aineenvaihduntareitti on
Diagnoosi perustuu yleensä vastasyntyneiden seulontatesteihin, verikokeisiin, virtsakokeisiin ja geneettiseen testaukseen. Hoito riippuu taudin tyypistä ja vakavuudesta.