aineenvaihduntahäiriöiden

Aineenvaihduntahäiriöiden käsite viittaa perinnöllisiin sairauksiin, joissa kehon aineenvaihdunta ei toimi normaalisti. Taustalla on usein entsyymi- tai proteiinivirhe, joka johtaa erilaisten aineiden kertymiseen, puutteeseen tai epätasapainoon. Tällaiset häiriöt voivat ilmetä jo syntymässä tai myöhemmin elämässä monin tavoin, kuten kasvun hidastumisena, ruokahaluttomuutena, väsymyksenä tai kehityksen viivästymisenä. Oireet ja vakavuus vaihtelevat suuresti riippuen häiriön tyypistä.

Useimmat aineenvaihduntahäiriöt ovat synnynnäisiä ja johtuvat geeneissä tapahtuneista muutoksista. Ne voivat periytyä autosomisesti recessiivisesti tai X-kytketyllä tavalla. Esimerkkejä ovat fenyyliketonuria PKU sekä galaktosemia. Muita ryhmiä ovat rasvahappojen ja aminohappojen käsittelyn häiriöt, sekä glykogeenivarastoitumisen häiriöt ja mitokondrioiden toiminnan häiriöt. Nämä voivat altistaa lapsen toistuville sairauksille, aineenvaihdunnan kriiseille ja oppimis- tai motorisiin vaikeuksiin.

Diagnoosi perustuu vastasyntyneiden seulan, yksilöllisten laboratorio-osien sekä genotyyppisen testauksen yhdistelmään. Synnynnäisiä häiriöitä pyritään löytämään varhain seulontojen avulla, jotta hoito voidaan aloittaa ennen oireiden ilmenemistä. Hoito on yksilöllistä ja usein vaatii moniammatillista tiimiä. Hoito koostuu ensisijaisesti ruokavaliohoidosta ja ravintoaineiden korvaamisesta tai rajoittamisesta. Esimerkiksi PKU:n hoidossa rajoitetaan fenyylialaniinin saantia proteiineista. Joillakin häiriöillä käytetään entsyymikorvaushoitoa tai muuta kehityksen tukemista; uusien hoitomuotojen, kuten geniterapian, kehitys on jatkuvaa.

Ennuste riippuu häiriön tyypistä sekä diagnoosin ja hoidon aikaisuudesta. Varhaisella havainnoinnilla ja asianmukaisella hoidolla monet lapset ja aikuiset voivat elää normaalia tai suhteellisen normaalia elämää. Siksi vastasyntyneiden seulonta ja elämänmittainen seuranta ovat keskeisiä.