Yksittäisnukleotidivariantit

Yksittäisnukleotidivariantit, lyhennettynä SNP (Single Nucleotide Polymorphism), ovat yleisimpiä ihmisen perimässä esiintyviä geneettisiä muunnelmia. Ne ovat muutoksia yhdessä DNA-emäksessä tietyllä kohdalla perimää. Emäksiä on neljä: adeniini (A), guaniini (G), sytosiini (C) ja tymiini (T). SNP syntyy, kun yksi näistä emäksistä vaihtuu toiseksi. Esimerkiksi kohdassa, jossa useimmilla ihmisillä on A, yhdellä voi olla G.

Näiden yksittäisten emäsvaihteluiden esiintymistiheys on korkea, ja niitä on arviolta miljoonia ihmisen genomin alueella. Vaikka monet SNP:t ovat vaarattomia eivätkä vaikuta henkilön terveyteen tai piirteisiin, toiset voivat olla merkityksellisiä. Ne voivat liittyä esimerkiksi alttiuteen tietyille sairauksille, kuten sydän- ja verisuonitaudeille tai syöville, tai vaikuttaa lääkevasteeseen.

SNP:iden tutkiminen on tärkeää perimän ymmärtämisessä ja monien sairauksien syiden selvittämisessä. Niitä hyödynnetään laajasti genetiikan, lääketieteen ja biotekniikan aloilla. Esimerkiksi genominlaajuisissa assosiaatiotutkimuksissa (GWAS) verrataan tuhansien tai miljoonien SNP:iden esiintymistä sairaiden ja terveiden ihmisten välillä, jotta voidaan tunnistaa SNP:t, jotka ovat yhteydessä sairauden kehittymiseen. SNP-analyysillä on potentiaalia myös yksilöllisen lääketieteen kehittämisessä.