Willebrandkór

Willebrandkór, eller von Willebrand sygdom, er den mest almindelige arvelige blødningsforstyrrelse og skyldes nedsat mængde eller nedsat funktion af von Willebrand-faktoren (vWF). vWF er et glykoprotein, der hjælper blodplader med at klæbe til skadestedet og samtidig stabiliserer koagulationsfaktor VIII, hvilket er vigtigt for normal koagulation.

Der findes tre hovedtyper: type 1 er en partiell kvantitativ mangel på vWF, type 2 er en kvalitatdefekt med undergrupperne 2A, 2B, 2M og 2N, og type 3 er en næsten total mangel af vWF. Arvegangen er typisk autosomal dominant for type 1 og de fleste type 2-forstyrrelser, mens type 3 ofte følger autosomal recessiv arv.

De kliniske tegn varierer fra mild til svær og omfatter mucosale blødninger som næseblod, tand- og tandkødsblødning, overdreven blå mærker samt tungere menesBLoding hos kvinder. Blødning kan også opstå efter mindre traumer eller dentalprocedurer, og risikoen øges ved kirurgiske indgreb eller graviditet.

Diagnosen bygger på klinisk historie og speciallabtests, herunder måling af vWF-antigen (VWF:Ag) og ristocetin-cofactøraktivitet (VWF:RCo). Der kan også ses nedsat faktor VIII aktivitet og forlænget PFA-100-blødningstid; multimeranalyse og genetiske tests kan hjælpe med at fastslå type og arvegang.

Behandling afhænger af type og blødningsepisoden. Desmopressin (DDAVP) kan øge vWF-frisetning hos mange med type 1 og nogle type 2. Ved type 3 og alvorlige tilfælde anvendes vWF-indholdige koncentrater. Antifibrinolytika som traneksamsyre kan støtte ved mucosale blødninger. Undgå NSAID og nøje perioperativ forberedelse er ofte nødvendigt. Prognosen er generelt god med korrekt behandling. Forekomsten estimeres omkring 1% af befolkningen.

---