Transpositsioonid

Transpositsioonid ehk transposable elements on DNA-juppikesed, mis võivad genoomi eri kohtades liituda ning seeläbi põhjustada mutatsioone või muuta genoomi suurust. Barbara McClintock teostas esimesed tööd maises 1940.–1950. aastatel, näidates, et geenid võivad liikuda ühest kohast teise ja põhjustada fenotüübi muutusi.

Transpositsioonid jagunevad peamiselt kaheks liigiks: DNA-transposonid ja retrotransposonid. DNA-transposonid liiguvad cut-and-paste mehhanismiga, mille jaoks vajalik on transposaasi ensüüm; nad lõikuvad end välja ja lisavad end teise kohta. Retrotransposonid liiguvad läbi RNA vahendamise: nende transkriptsioon toimub RNA-lt, seejärel sünteesitakse DNA reverse-transkribeerimise teel ja koopia integreeritakse uude kohta genoomis.

Transpositsioonid mõjutavad genoomi mitmel viisil: need võivad tekitada mutatsioone, inaktiveerida geene, põhjustada kromosoomide ümberkorraldusi ning suurendada või vähendada genoomi suurust. Nad on olulised geneesi ja evolutsiooni allikad ning võivad muuta naabergeenide ekspressiooni ja luua uusi regulatoorseid elemente.

Nende kontroll toimub peamiselt hosti epigenetika ja silendamise mehhanismide kaudu: DNA metülatsioon, piRNA- ja siRNA-rajad ning histoonide modifikatsioonid vähendavad transposonide aktiivsust.

Tuntumad näited hõlmavad maise Ac-Ds süsteemi, Drosophila P-elementi ja Tc1/Mariner perekonna transposone. Transpositsioonid on levinud paljudes organisimides ja mängivad olulist rolli genoomi arhitektuuri ja evolutsiooni mõistmisel.