Touretteszindróma

A Tourette-szindróma (Touretteszindróma) egy neurológiai–fejlődési rendellenesség, amely motoros és vokális tic-ek ismétlődő, hirtelen és akaratlan mozgásokat vagy hangadásokat okoz. A tic-ek általában gyermekkorban kezdődnek, és az első tic 18 éves kor előtt jelenik meg. A tic-ek hosszú távon fennállnak, gyakran változnak, és időnként rövid ideig vissza is tarthatók. A tünetek megjelenése és súlyossága gyakran ingadozik, különösen stressz alatt.

A motoros tic-ek között lehet szemrándulás, arc- és testmozgások; a vokális tic-ek között köhögés, torokköszörülés vagy ismételt szavak jelenhetnek meg. A tünetek megjelenése és súlyossága gyakran ingadozik, különösen stressz alatt.

A diagnózist klinikai megfigyelés alapján állítják fel. A szindrómát jellemzően a következő kritériumok alapján határozzák meg: több motoros tic és legalább egy vokális tic az életkor 18 éven belül, a tic-ek legalább egy évig fennállnak, és nem állnak más egészségügyi állapot vagy gyógyszer hatásának a rovására.

A genetika fontos: a családban előfordulás gyakori, és a betegség gyakran poligénes. A patofiziológiában szerepet játszanak a cortico–basalis ganglia–thalamus körök és a dopaminerg rendszer.

Kezelésre nincs gyógyító megoldás; a cél a tic-ek csökkentése és a funkcionális zavarok mérséklése. Fontos a beteg és családok oktatása, a stressz csökkentése és a támogatás. Hatékony megközelítés a CBIT nevű viselkedésterápia, támogatott oktatás. Gyógyszeres kezelés lehet szükség; antipszichotikumokkal (pl. riszperidon, aripiprazol) a tic-ek mérsékelhetők, illetve alfa-2 adrenerg agonistákkal (guanfacin, klonidin) a figyelemzavar. Helyi tic-ekre botulinum toxin adható; súlyos esetekben mély agyi stimuláció is szóba jön. Sokaknál a tünetek a felnőttkor felé enyhülnek; a megfelelő támogatás és kezelés javítja az életminőséget.