Stökkbreytingar

Stökkbreytingar eru breytingar í erfðaefninu (DNA) sem geta breytt starfsemi gena eða próteina sem þau mynda. Þær eru hluti af náttúrulegum fjölbreytileika lífvera og geta haft áhrif á þróun og lífvænleika. Sumar stökkbreytingar hafa litlar eða engin áhrif, aðrar geta haft veruleg áhrif.

Helstu gerðir eru puntbreytingar (breytingar á einum basapari), innsetningar og úrfellingar (tapa eða bæta basum) og stærri litningabreytingar sem hafa áhrif á fleiri gena eða starfsemi frumu. Puntbreytingar geta breytt amínósýru í próteini (missense), valdið stop-kóðuðum stökkbreytingum (nonsense) eða verið þöglar. Innsetningar/úrfellingar geta skemmt lestrarramma próteins og haft margvísleg áhrif.

Stærri litningabreytingar geta haft áhrif á fjölda gena, flutt gen milli staða eða breytt erfðaefnissamsetningu. Slíkar breytingar geta haft mikil áhrif og valdið flóknum afleiðingum sem koma fram í frumu- eða líffræðilegu samhengi.

Stökkbreytingar eiga uppruna sinn bæði í innri ferlum líkamans og í utanaðkomandi þáttum. Þær geta orðið spontan ( án augljóss orsakar) eða orsakast af mutagenum, svo sem geislun eða efnum.

Greining og forvarnarleiðir byggja á erfðafræði og tækni eins og DNA-sequencing, PCR og rannsóknir á genum. Ráðgjöf um erfðafræði og persónulega áætlun geta hjálpað einstaklingum að skilja stökkbreytingar og hvaða áhrif þær geta haft.