Neuralrørsskade

Neuralrørsskade, ofte omtalt som neuralrørsdefekt, er en medfødt lidelse, der opstår, når neuralrøret ikke lukker sig fuldstændigt i de første uger af graviditeten. Dette kan føre til varige neurologiske og fysiske følger, afhængigt af typen og sværhedsgraden.

Typer af neuralrørsskade omfatter anencefali, spina bifida (herunder myelomeningocele og meningokel) samt encefalocele. En mindre form kaldes occulta. Anencefali er normalt livstruende kort efter fødslen. Spina bifida kan give nedsat bevægelses- og sensoriske funktioner samt ufrivillig urinblæres- og tarmfunktion, afhængigt af placeringen og sværheden. Encefelocele indebærer udposning af hjernevæv gennem en åbning i kraniet og varierer i alvorligheden.

Årsager og risikofaktorer inkluderer utilstrækelig folattilførsel før og under graviditeten, mors diabetes, overvægt, visse medikamenter (f.eks. valproat), rygning og høj varme i graviditeten. Genetiske faktorer spiller også en rolle. Miljø- og livsstilsfaktorer kan påvirke risikoen, men årsagen er ofte multifaktoriell.

Forebyggelse og screening fokuserer på folsyretilskud til alle kvinder i fertil alder (typisk omkring 0,4 mg dagligt før og i de første uger af graviditeten; højrisikosituationen kan kræve højere doser). Screening inkluderer ultralyd i graviditetens anden trimester og måling af maternal AFP (alfafetoprotein) i blodet for at opdage mulige neuralrørsdefekter. Ved graviditetsafslutning eller ved diagnose kan der tilbydes yderligere afklaringer og beslutningsstøtte.

Behandling og prognose varierer efter type og sværhedsgrad. Nogle tilstande kræver tidlig kirurgisk indgreb ved fødslen og behandling for hydrocephalus, mens andre kræver livslang multidisciplinær støtte inden for neurologi, ortopædi, urologi og rehabilitering. Projicier spænder fra alvorlig invaliditet til kortere forventet levetid i tilfælde af svær anencefali.