Mittekoodivaid

Mittekoodivaid piirkonnad on mõiste geeniuuringutes, mis tähistab genoomi piirkondi ja variante, mis ei kodeeri valke. Suurem osa inimese genoomist on mittekoodivaid, ent need piirkonnad võivad siiski oluliselt mõjutada geenide avaldumist ja rakulist funktsiooni. Näideteks on regulaatorlikud piirkonnad, 5' ja 3' UTR-id, intronid ning mitte-kodeerivad RNA-d nagu miRNA ja lncRNA ning RNA struktuuri muutused.

Variaatsioon mittekoodivaid piirkondades võib muuta geenide ekspressiooni taset või RNA toimimist, mis võib mõjutada fenotüüpi ja haiguste riski. Paljud haiguste geneetilised riskid paiknevad just mittekoodivaid piirkondades.

Uurimine ja rakendused: mittekoodivaid piirkondade funktsiooni hinnatakse erinevate meetoditega, sealhulgas genoomsete asotsieerimisuuringute (GWAS) ja eQTL-analüüside abil, ning funktsionaalsete katsete kaudu. Laborites kasutatakse ka ATAC-seq ja ChIP-seq meetodeid regulatoorsete piirkondade kaartimiseks ning CRISPR-põhiseid katseid nende funktsiooni testimiseks. Lisaks uuritakse mitte-kodeerivate RNA-de (nt miRNA, lncRNA) rolli rakulises regulatsioonis.

Kasu ja väljakutsed: mittekoodivaid piirkondade funktsionaalse vormi kindlaksmääramine on keeruline, kuna nende mõju on sageli kontekstispetsiifiline ja kudede ning arengu faaside lõikes erinev. Siiski on leitud, et need piirkonnad moodustavad genoomi regulatoorse arhitektuuri keskse osa ning nende mõistmine parandab haiguste mõistmist ja isikustatud meditsiini arengut.