eQTLanalüüside

eQTLanalüüside (expression Quantitative Trait Loci analüüsid) on geneetiliste uuringute meetod, mille eesmärgiks on tuvastada genoomilised variatsioonid, mis mõjutavad geneekstiooni taset. See meetod võimaldab uurida, kuidas teatud polümorfismid, nagu SNP-id (single nucleotide polymorphisms), seostuvad muutustega geenis, mille tulemusena võivad määratleda erinevate fenotüüpide või haigusnähtude arengut.

eQTL-analüüsid tervikuna jagunevad jaotusteks, mis on seotud geneetiliste variantide lokaliseerimisega väljaspool või sees geeni, ning neid nimetatakse vastavalt cis-eQTL- või trans-eQTL-analüüsideks. Cis-eQTL-id asuvad gene kohal või selle lähedal ning mõjutavad gene ekspressiooni lokaalselt. Trans-eQTL-id aga võivad paikneda geeni kaugusel ning nende mõju avaldub kaugel geneetilises materjalis.

Tavaline eQTLanalüüs hõlmab suurehulgal genotüüpide ja gene ekspressiooni andmete kogumist ning kasutab statistilisi meetodeid seoste tuvastamiseks. Oluline on, et uuritud populatsioon oleks esinduslik ning andmeanalüüsid oleksid korrektselt korrigeeritud võimalike tehniliste hüvede ja segavate tegurite jaoks.

eQTLanalüüsid on väärtuslikud nii geneetiliste mehhanismide mõistmisel kui ka haiguste geneetilise aluse määratlemisel. Need uuringud aitavad tuvastada geneetilisi variante, mis mõjutavad gene ekspressiooni ja seega ka organismi fenotüüpi ning vastupanuvõimet haigustele. Samuti mängivad need olulist rolli personaliseeritud meditsiini arendamises.