Kromosomaalsed

Kromosomaalsed on mõiste, mida kasutatakse kirjeldamaks omadusi, protsesse ja nähtusi, mis on seotud kromosoomidega. Kromosoomid on rakkudes DNA-d sisaldavad struktuurid, mille arv ja koostis võivad olenevalt liigist ja arengu staadiumist erineda. Kromosomaalsed omadused hõlmavad nii normaalset kromosoomiarvu ja -struktuuri kui ka nende kõrvalekaldeid, mis võivad mõjutada arengut, fenotüüpi või tervist.

Kasutusvaldkonnad: tsütogenetika, molekulaarne genoomika ja meditsiiniline diagnoos. Kromosomaalsed nähtused hõlmavad nii normaalse arvu ja struktuuri kirjeldust kui ka kõrvalekaldeid nagu aneuploidia (kromosoomide arvu kõrvalekalded), translokatsioonid, deletioonid ja duplikatsioonid. Sellised kõrvalekalded võivad põhjustada haiguslikke seisundeid. Näited eestikeelsetest terminidest: Downi sündroom (trisoomia 21), Turneri sündroom (45,X), Klinefelteri sündroom (47,XXY).

Uuringud ja diagnostika: kromosomaalsete omaduste hindamiseks kasutatakse kariotüüpimist, FISH-analüüsi, array-CGH-i ning teisi genoomseid meetodeid. Need tööriistad annavad teavet kromosoomide arvu, kuju ja struktuuriliste muutuste kohta ning on olulised patsientide nõustamisel ning rasedusdiagnostikas. Mõiste "kromosomaalsed" võib seostuda nii kliinilise genoomika kui ka populatsioonigeneetika kontekstiga.