Insertionshändelser

Insertionshändelser är genetiska förändringar där en eller flera nukleotider sätts in i DNA-sekvensen. De kan vara små, till exempel en enda insertion, eller större när element som transposoner eller retrotransposoner införlivas i genomet. Insertionshändelser skiljer sig från deletioner och dupliceringar genom att ny DNA läggs till i sekvensen.

Mekanismerna bakom insertionshändelser inkluderar fel under DNA-replikationen och felaktig reparation av dubbelsträngsbrott, där nya sekvenser kan introduceras. Rörliga genetiska element som transposoner och retrotransposoner kan också införa sig i nya platser i genomet, ibland genom cut-and-paste eller copy-and-paste mekanismer.

Biologiska effekter varierar. Insertionshändelser kan störa gener och orsaka frameshifts eller skapa nya splice-sites, eller ändra regulatoriska element och därigenom påverka genuttrycket. Vissa insertioner är kopplade till sjukdomar eller cancer när de hamnar i viktiga gener. I evolutionen bidrar de till genetisk mångfald och ökar genomets storlek; vissa insertioner har blivit exaptiva och utnyttjas som nya reglerande element.

Upptäckt och studier: Insertionshändelser upptäcks främst genom DNA-sekvensering, särskilt hela-genom-sekvensering och jämförande genomik. Metoder som riktad PCR och analys av insertionsplatser används för diagnostik och forskning. I praktiken används insertionshändelser som genetiska markörer och i vissa fall inom genetisk modifiering för att införa nya egenskaper.