Fenilalaninszint

Fenilalaninszint vagy fenilalanin-koncentráció a vérplazmában mért fenilalanin nevű esszenciális aminosav mennyisége. A fenilalanin fontos építőköve a fehérjéknek és számos anyagcsere-útvonal kiindulási molekulája. A szintet gyakran μmol/L-ben adják meg; a referenciaértékek laboratóriumonként változnak. Felnőtteknél a normális tartomány általában körülbelül 35–90 μmol/L, újszülöttek és gyermekek esetében ettől eltérő lehet. A newborn screening során a fenilalaninszint mérése a fenilketonúria (PKU) felismerésére szolgál.

Megemelkedett fenilalaninszinthez vezető okok közé tartoznak az örökletes anyagcsere-eltérések, leggyakoribb a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) hiánya, amely PKU-t okoz. Ritkább ok lehet dihidropteridin-reduktáz hiány vagy más kofaktorok zavara. A terhesség alatt anyai PKU is károsan hat a magzatra. A magas szint hosszú távon neurofejlődési problémákat okozhat, ezért a korai felismerés és kezelés kiemelten fontos.

Kezelése általában fenilalanintartalmú diéta, különösen gyermekeknél, hogy biztosítsák a megfelelő fehérjebevitelt és növekedést. Bizonyos esetekben BH4-terápia vagy egyéb kezelések is szóba jöhetnek. A fenilalaninszint rendszeres ellenőrzése segíti a terápiás célértékek tartását és a neurofejlődés védelmét.