Erfðagreininga

Erfðagreininga er heiti sem lýsir rannsóknum og prófum sem miða að því að komast að erfðafræðilegum upplýsingum um einstakling. Helstu markmið eru að greina arfgenga sjúkdóma, ákvarða arfgerð og veita ráðgjöf eða meðferð og forspárupplýsingar fyrir fjölskyldur og lækna.

Notkun erfðagreininga er aðallega í læknisfræði og ættfræði. Hún getur falið í sér greining sjúkdóma sem rekja má til gena, skima arfbera til að meta líkur á fæðingu barns með tilteknum sjúkdómi, stuðla að persónuðri lyfjameðferð, framkvæma fósturskoðun og nýburaskim, auk ættar- og upprunasöfnunar.

Aðferðir erfðagreininga fela í sér að safna sýni og skoða erfðamengi einstaklings. Valið aðferða fer eftir markmiðum prófsins og getur verið að leita eftir tilteknum genum eða skoða umfang erfðamengisins. Ný tækni hafa aukið getu erfðagreininga og gert þær að viðurkenndum þætti í læknisþjónustu.

Siðfræðilegar og lagalegar spurningar eru grundvallarþættir; persónuvernd, upplýst samþykki, öryggi gagna og réttur til að vita eða láta vita. Takmarkanir felast í óvissu um sumar breytingar í erfðamenginu og hugsanleg áhrif á einstaklinga og fjölskyldur.

Söguleg þróun: Með aukinni tækni og gagnasöfnum á síðustu tvö áratugum hefur erfðagreiningu verið hægt að beita í fjölmörgum greinum læknisfræði og ættfræði.