Epigenetiikan

Epigenetiikka on tutkimusala, joka tarkastelee periytyviä muutoksia geenien ilmentymisessä, jotka eivät johdu DNA:n perimän sekvenssin muutoksista. Näitä muutoksia säätelevät tekijät voivat vaikuttaa yksilön kehitykseen, solujen erilaistumiseen ja terveydentilaan, ja ne voivat olla tilapäisiä tai pitkäaikaisia. Epigenetiikka huomioi sekä solun sisäiset mekanismit että ympäristövaikutukset.

Keskeisiä mekanismeja ovat DNA-metylaatio, jossa sytosiineihin kiinnittyy metyyli-ryhmä; histonien modifikaatiot (esimerkiksi asetylaatio ja metylaatio), sekä kromatiinin uudelleenjärjestäytyminen. Myös ei-koodaavat RNA-molekyylit vaikuttavat geenien säätelyyn. Nämä merkit voivat muuttaa geenien aktivoitumista tai hiljennyttä sekä vaikuttaa genomin kolmiulotteiseen järjestäytymiseen.

Esimerkkejä periytyvistä ilmentymisen erityispiirteistä ovat genominen imprinting ja X-kromosomin inaktivaation kaltaiset mekanismit. Useimmat epigeneettiset merkit ovat mitotisesti periytyviä, mutta osa voi siirtyä myös sukupolvelta toiselle ja olla alttiita ympäristötekijöille.

Ympäristötekijät kuten ravinto, stressi ja altisteet voivat muuttaa epigenetiikkaa, mikä voi vaikuttaa sairauksien riskiin ja yksilön ominaisuuksiin. Epigenetiikka on keskeinen osa kehitysbiologiaa, syövän ja muiden sairauksien tutkimusta sekä yksilöllistä lääketiedettä. Tutkimuksessa käytetään menetelmiä kuten bisulfiittimetylaatio-sekvensointia, ChIP-seq:iä ja ATAC-seq:iä sekä 3D-kromatiinin kartoitusta. Epigenetiikasta kehitetään myös terapeuttisia lähestymistapoja, esimerkiksi merkkien kohdentamiseen liittyviä hoitoja.