Entsyymihäiriöissä

Entsyymihäiriöissä eli aineenvaihduntasairauksissa kehon kyky muuttaa ruoka energiaksi tai rakentaa ja hajottaa kehon kudoksia on häiriintynyt. Tämä johtuu usein yhden tai useamman entsyymin toiminnan puutteesta tai virheestä. Entsyymit ovat proteiineja, jotka nopeuttavat kemiallisia reaktioita kehossa. Kun entsyymi ei toimi kunnolla, tietty kemiallinen reaktio hidastuu tai pysähtyy kokonaan, mikä voi johtaa haitallisten aineiden kertymiseen tai tärkeiden aineiden puutteeseen.

Useimmat entsyymihäiriöt ovat perinnöllisiä, mikä tarkoittaa, että ne johtuvat geenivirheistä, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsille. Vaikka henkilö voi syntyä entsyymihäiriön kanssa, oireet eivät välttämättä ilmene heti. Jotkut häiriöt näkyvät vasta myöhemmin elämässä, kun keho altistuu tietyille ympäristötekijöille tai kun kehon kyky kompensoida virhettä heikkenee.

Oireet vaihtelevat suuresti riippuen siitä, mikä entsyymi on viallinen ja mikä aineenvaihduntareitti on häiriintynyt. Oireita voivat olla esimerkiksi kehitysvammaisuus, neurologiset ongelmat, ruoansulatusvaivat, kasvuongelmat tai toistuvat sairaudet. Diagnoosi perustuu usein verikokeisiin, virtsakokeisiin ja geenitesteihin. Hoito riippuu häiriöstä ja voi sisältää erikoisruokavalioita, lääkehoitoa tai entsyymikorvaushoitoa. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat tärkeitä oireiden lievittämiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi.