Duplikasjoner

Duplikasjoner er fenomener der et område av DNA blir kopiert og forekommer i flere kopier i genomet. Økningen i kopier kan involvere enkeltgener, større genomiske segmenter eller hele genomer. Slike kopieringshendelser bidrar til genetisk variasjon og kan påvirke hvordan celler uttrykker gener og produserer proteiner.

Det finnes flere typer duplikasjoner. En gen-duplikasjon innebærer at et enkelt gen blir forstørret med en ekstra kopi. Segmentale duplikasjoner omfatter større DNA-segmenter, ofte tusenvis av baser eller mer, som er duplisert. Helgenomduplisering (polyploidi) er utbredt i planter og har funnet sted i flere dyrelinjer i evolusjonen. Kromosomale duplicasjoner refererer til kopier i hele eller deler av et kromosom. Sammen med duplikasjoner møtes begrepet copy number variation (CNV), som beskriver variabler antall kopier av et gitt region i befolkningen.

Mekanismer som fører til duplikasjoner inkluderer ulike feiltyper under meiosis som ukjent kryssing over, replikasjonsfeil og transposon- eller ikke-allel-homolog rekombinasjon. Slike hendelser kan skje uavhengig av hverandre og gi varierte kopieringsmønstre i individer og arter.

Duplikasjoner har stor evolusjonær betydning. De skaper genetisk redundancy som kan beskytte mot mutasjoner, samtidig som de gir råmateriale for ny funksjon (neofunksjon) eller delvis deling av originalt arbeid (subfunksjon). Doseringseffekter kan også være relevante for phenotype og sykdom.

Medisinsk og forskningsmessig fokus ligger på hvordan duplikasjoner og CNV-knuger er knyttet til sykdommer og biologisk mangfold. Eksempler inkluderer PMP22-dupikasjon ved Charcot-Marie-Tooth sykdom type 1A og variert kopital i amylasegenet AMY1 hos mennesker. Moderne genomforskning bruker array-CGH og heltgenomsekvensering for å kartlegge duplikasjoner og deres effekter.

---