Duplicaatioiden

Duplicaatioiden käsite viittaa DNA:n segmentin toistumiseen perimässä, jolloin sama geneettinen materiaali esiintyy useampana kopiona kuin yksilön referenssigenomissa. Duplicaatioita voi esiintyä sekä peräkkäin toistuvina kopioina (tandem-duplicaatioita) että hajallaan kromosomissa olevina kopioina. Ne kuuluvat suurimpiin rakenteellisiin vaihteluihin ja voivat osallistua kopiolukumäärän muuttamiseen eli copy number variationiin (CNV).

Duplikaatiot syntyvät useilla mekanismeilla: DNA-replikaation virheiden, epäparien rekombinaation ja kromosomien uudelleenjärjestäytymisen seurauksena. Näiden prosessien tuloksena segmentin määrä kasvaa, mikä vaikuttaa sen alueen geenien ilmentymiseen.

Vaikutukset vaihtelevat: ne voivat olla neutraaleja, haitallisia tai joskus hyödyllisiä evoluution kannalta. Geneenin kopiolukumäärän muutos voi muuttaa proteiinien tuotantoa ja aiheuttaa sairauksia, erityisesti dosage-sensitiivisissä geeneissä. Esimerkkinä PMP22-duplicaation aiheuttaa Charcot–Marie–Toothin taudin tyyppiä 1A. Duplicaatit voivat myös mahdollistaa uusien geenitoimintojen kehittymisen.

Detektiota ja tutkimusta varten käytetään sekä perinteisiä että moderneja menetelmiä, kuten array-CGH (array comparative genomic hybridization), SNP-arrays sekä seuraavan sukupolven sekvensointia ja pitkän luennan teknologioita. FISH-tutkimuksella voidaan paikantaa duplicaatit visuaalisesti kromosomeilta.

Duplikaatiot muodostavat keskeisen osan rakenteellisista variaatioista ja niitä tarkastellaan sekä sairauksien etiologiassa että evoluution kannalta. Termien kattavuus vaihtelee; yleisimmin niistä käytetään suomenkielisiä termejä duplikaatiot ja CNV.