Allélok

Allélok a genetika alapfogalmai: a génnek olyan variáns formái, amelyeket a kromoszomán ugyanazon a helyen (locuson) találunk. Egy diploid egyedben minden génből két allél van: egyet az anyától, egyet az apától. Ha a két allél megegyezik, az a homozygota állapot; ha különbözőek, heterozigóta. Az allélok kölcsönhatásai és a dominancia viszonyok határozzák meg a fenotípust: egyes allélok dominánsak a másikhoz képest, mások recesszívek; léteznek ko-domináns vagy inkoherens kapcsolatok is, ahol mindkét allél kifejeződik.

Az allélok eredete mutációkból származik: pontmutációk, kis beszúrások vagy törlések, másolási variációk, illetve rekombináció útján keletkezhetnek. A populációkban az allélok gyakoriságát a Hardy–Weinberg-egyenlet írja le általános formában: a gén két variánsa, az allélok gyakoriságai p és q, és a genotípus-gyakoriságok p^2, 2pq és q^2. Ezek a frekvenciák idővel változhatnak szelekció, genetikai sodródás, migráció és mutáció hatására.

Gyakorlati példa: a AB0 vércsoport-rendszer három fő allélon alapul: I^A, I^B és i. Fontos megjegyezni, hogy sok tulajdonság poligénes vagy környezeti tényezőktől is függ; az allélok csak részben határozzák meg a fenotípust. A terminológiában a wild-type allél az általában előforduló variáns, míg a mutáns allél a változást jelentő variáns.