Allelfrekvensene

Allelfrekvensene refererer til andelen av hver allele ved et bestemt locus i en populasjon og beskriver den genetiske variasjonen der. De måler hvor vanlig en bestemt variant er blant individene i gruppen og er grunnleggende i populasjonsgenetiske analyser.

For et locus med to alleler, A og a, kan man telle antallet kopier av hver allele. Hvis N er antall individer og N_AA, N_Aa og N_aa er antallet individer med respektive genotyper, er p = (2N_AA + N_Aa) / (2N) og q = (2N_aa + N_Aa) / (2N). Siden p + q = 1, følger Hardy–Weinberg-reglene at genotypefrekvensene i en stor, tilfeldig parende populasjon uten evolusjonære krefter er omtrent p^2 for AA, 2pq for Aa og q^2 for aa.

For et locus med flere enn to alleler betegnes frekvensene som p1, p2, ..., pk med sum 1. I Hardy–Weinberg-forhold er homozygote frekvenser p_i^2, og heterozygote frekvenser mellom alleler i og j er 2 p_i p_j (for i < j).

Frekvensene endres av evolusjonære krefter: naturlig utvalg kan øke eller redusere spesifikke alleler hvis de påvirker fitness; genetisk drift fører til tilfeldige endringer i små populasjoner; migrasjon innfører eller fjerner alleler; mutasjoner skaper nye varianter; ikke-random mating kan også påvirke fordelingen.

Bruksområder inkluderer studier av arvelige sykdommer, bevaringsgenetikk og forensiske analyser. Store datasett gir verdier for allelfrekvenser i ulike grupper og lar forskere undersøke historiske demografiske mønstre. Eksempel: i en populasjon med 50 individer (N = 50), N_AA = 12, N_Aa = 16, N_aa = 22 gir p = 0,40 og q = 0,60; forventede genotypefrekvenser er 0,16, 0,48 og 0,36.