sekvenssitietojen

Sekvenssitietojen avulla tallennetaan biologisten molekyylien järjestys ja siihen liittyvä metadata. Yleisesti kyse on nukleotidien (DNA- ja RNA-sekvenssit) sekä aminohappojärjestysten (proteiinien sekvenssit) kuvauksesta. Sekvenssitietoja syntyy esimerkiksi genomitason tutkimuksissa, transcriptomianalyysissä, proteiinikimmellyksissä sekä metagenomi- ja evoluutiotutkimuksissa.

Tietojen muodot ja tallennusvälineet voivat vaihdella. Yleisimpiä tekstiä sisältäviä formaatteja ovat FASTA, joka kuvaa sekvenssin juuri ja sen tunnisteen, ja FASTQ, joka sisältää sekä sekvenssin että laatuarvotietoa. Lisäksi on käyttöön otettuja monimutkaisempia formaatteja, kuten GenBank- tai EMBL/ENAT-tiedostot, sekä erilaisia binäärisiä alustaformaatteja, joita käytetään laajennetuissa analyyseissa ja tarkoituksiin kuten sekvensioiden asennus, aloitus- tai muokkauksien hallinta (esim. BAM/SAM, VCF).

Sekvenssitietoja tallennetaan ja jaetaan useilla kansainvälisillä arkistoilla. Esimerkiksi GenBank, EMBL-EBI:n ENA ja DDBJ muodostavat yhdessä maailmanlaajuisen yhteistyön. Tiedot ovat yleisesti vapaasti saatavilla tutkimusta varten, mikä tukee toistettavuutta ja vertailtavuutta. Lisäksi metatietojen, kuten näytteen alkuperän, käytettyjen menetelmien ja laadun, hallinta on tärkeää. Metatietojen standardeja ovat muun muassa MIxS (Minimum Information about any Sequencing) ja erilaiset ontologiat sekä FAIR-periaatteet, jotka ohjaavat tietojen löytyvyyttä, saavutettavuutta, yhteentoimivuutta ja uudelleenkäyttöä.

Sekvenssitietojen käsittely kohdistuu sekä perus- että sovellustutkimukseen, kuten genomiikan, filogeneetin, geneettisen varianttien analyysin ja monimutkaisempien ekosysteemitutkimusten tukemiseen. Haasteisiin kuuluvat tietoturva, erityisesti ihmiseen liittyvien sekvenssitietojen suoja, sekä laadunvarmistus ja versiointi, jotka vaikuttavat tutkimuksen luotettavuuteen.