retroposisjon

Retroposisjon er en genomisk prosess der et transkribert RNA-molekyl fra et gen, vanligvis et mRNA, revers-transkriberes til DNA og integreres i et nytt sted i genomet. Den kopien som oppstår mangler vanligvis introner og de opprinnelige regulatoriske elementene, og betegnes ofte som et prosessert pseudogen. I enkelte tilfeller kan kopien senere få regulatoriske elementer og bli funksjonell.

Mekanismen innebærer revers transkripsjon av det modne mRNA og integrasjon i et nytt sted i genomet, ofte ved hjelp av enzymatisk aktivitet fra LINE-1-retrotransposons. Insettingen er vanligvis intronfri og flankes ofte av korte målsekvensduplikasjoner (target-site duplications, TSD). Den innlagte sekvensen kan beholde rester av poly-A-halen ved 3' ende, hvilket ofte brukes som et karakteristisk trekk ved identifikasjon.

Betydning og typer: De fleste retroposisjonkopier er ubrukelige pseudogener fordi de mangler promoter eller andre nødvendige regulatoriske elementer. Noen kopier kan få tilførsel av regulatoriske elementer og uttrykkes, og blir dermed funksjonelle retrogene som kan bidra til nytt funksjonelt mangfold eller forskning på genfamilier. Retroposisjon gir også verdifulle fylogenetiske markører, ettersom innsettinger ofte skjer i populasjons- og artsspesifikke hendelser.

Oppdagelse i genomstudier: Retroposisjoner kjennetegnes av intronfrie kopier av eksisterende gener, samtidig som exons bevares i den opprinnelige rekkefølgen, samt poly-A-relikvier og TSD ved innsettelser. Sammenligning på tvers av arter gjør det mulig å rekonstruere innsettelseshistorier og gi innsikt i evolusjonære forhold.

Antall og eksempler: i mennesker og andre organismer er tusenvis av prosesserte pseudogener identifisert; noen få viser uttrykk i bestemte vev og tider, og kan fungere som funksjonelle retrogener.