molekulaarpatoloogia

Molekulaarpatoloogia on patoloogia haru, mis uurib haiguste molekulaarsed muutused – DNA, RNA ja valkude tasandil. See kombineerib molekulaarbioloogia meetodeid traditsioonilise histoloogilise patoloogiaga, võimaldades diagnoosi, prognoosi ja ravivalikute täpsemat määramist. Haru hõlmab nii pärilike (konstitutsionaalsete) muutuste kui ka somaatiliste muutuste avastamist kudedes, vereseerumis või muudes bioloogilistes proovides.

Tehnika- ja töövoog. Peamised meetodid hõlmavad PCR- ja qPCR-analüüsi, DNA/RNA seerimist (Sanger ja Next-Generation Sequencing, NGS), FISH-i ja teisi molekulaartehnoloogiaid. Proovideks on kudetükid (kasvaja, põletikukud) ning vereproovid. Töövoog sisaldab proovi ettevalmistust, analüüsi, bioinformaatilist andmeanalüüsi ja tulemuste kliinilist tõlgendamist. Töö kvaliteeti tagavad standardid, kontrollid ja akrediteerimine.

Rakendused ja mõju. Molekulaarpatoloogia mängib keskset rolli onkoloogias siht- ja personaliseeritud ravis: mutatsioonide ja ekspressiooniprofiilide tuvastamine aitab valida ravimeid ja ennustada ravivastust. Pärilike haiguste testimine võimaldab riskide hindamist ja perekondlikku nõustamist. Lisaks hõlmab ala farmakogeensuse ja infektsioonide molekulaardiagnostikat, sealhulgas patogeenide koormuse mõõtmist. Tulemused integreeritakse tavaliselt traditsioonilise patoloogilise leiu ja kliiniliste andmetega, et suunata meditsiinilist otsustamist.